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1.
Bol. Hosp. Niños J. M. de los Ríos ; 35(1): 17-21, ene.-abr. 1999. ilus
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-305165

ABSTRACT

El Síndrome de Cockayne, descrito en 1946, es una enfermedad hereditaria de tipo autosómico recesivo que probablemente no tenga una relación causal con anomalías cromosómaticas, ya que se han encontrado cariotipos normales. Cockayne observó este trastorno en hermanos (1946) y, posteriormente, se han descrito más de 16 casos


Subject(s)
Humans , Adult , Female , Alzheimer Disease , Cockayne Syndrome , Genetic Diseases, Inborn , Growth , Skin Pigmentation , Medicine , Venezuela
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